APDEJT.si

Triinpolletni George van Ee ima PPA2-deficienco, zelo redko presnovno bolezen, za katero je znano le malo. Njegovi starši, Zinzi (33) in Menno (28), morajo skrbno preverjati vsako etiketo, saj je lahko že sukrani alkohol v sladkarijah zanj smrtonosen. Ta bolezen, ki jo ima na svetu le trideset ljudi, dela navaden prehlad izjemno nevaren in predstavlja veliko tveganje za njegovo življenje.

V Italiji je iniciativa »Ženske v redkih boleznih« (Women in Rare) poudarila dolgotrajne diagnoze redkih bolezni, ki v povprečju trajajo pet let in jih povzročajo različni dejavniki. Medtem so v španskih avtonomnih mestih Ceuta in Melilla zdravstveni centri INGESA začeli uvajati sporno tehnologijo prepoznavanja obraza z umetno inteligenco, kar je sprožilo zaskrbljenost glede varovanja podatkov in potencialnega odvračanja pacientov od iskanja zdravstvene oskrbe. Kritiki menijo, da je analiza vpliva na zasebnost »nezadostna in nedosledna«.

Državni zbor je na zadnji dan novembrske seje obravnaval predlog dopolnitve zakona o voznikih, ki bi tujcem omogočil hitrejše pridobivanje slovenskega vozniškega dovoljenja. Poleg tega so poslanci razpravljali o letnem poročilu varuha človekovih pravic in predlogu priporočila glede zdravljenja otrok in mladostnikov z redkimi boleznimi.

Trogodišnji Oliver Ču, ki trpi za redko dedno boleznijo, imenovano Hunterjev sindrom, je postal prvi na svetu, ki je prejel revolucionarno gensko terapijo. Bolezen povzroča progresivno poškodbo telesa in možganov, Oliverjev napredek pa je po terapiji navdušil zdravnike.

Odbor Državnega zbora za zdravstvo je soglasno sprejel dopolnjen predlog priporočila, ki se nanaša na zagotavljanje in financiranje zdravljenja otrok in mladostnikov z redkimi boleznimi. Koalicija je predlagala, da Državni zbor priporoči vladi sprejem dodatnih rešitev za hitrejše in učinkovitejše financiranje tega zdravljenja.

Sindikat obrti in podjetništva Slovenije predlaga, da se v okviru zakona o dolgotrajni oskrbi ustanovi poseben sklad, namenjen zdravljenju in dolgotrajni oskrbi otrok, ki trpijo za redkimi in hudimi genskimi boleznimi. Sredstva za financiranje tega sklada naj bi pridobili iz novega prispevka.

Društvo Viljem Julijan je na tiskovni konferenci opozorilo na primer šestletnega dečka z distrofično bulozno epidermolizo, ki mu je ZZZS zavrnil zdravljenje z zdravilom vyjuvek. Društvo poziva k takojšnji odobritvi povračila stroškov za to zdravilo, ki je po njihovih navedbah ključno za njegovo zdravljenje. Odzvali so se na razkritja oddaje Tarča o zdravljenju otrok z redkimi boleznimi in poudarili, da je bila zahteva zavrnjena na nezakonit način.

Poslanci SDS so v Državni zbor vložili predlog priporočila, s katerim želijo zagotoviti ustrezno financiranje in sistemske rešitve za zdravljenje otrok in mladostnikov z redkimi boleznimi. Poudarjajo, da je nujno vzpostaviti sistemski pristop, ki bo tem otrokom omogočil dostop do inovativnih zdravljenj.

Na sedmem dobrodelnem koncertu Viljem Julijan v Cankarjevem domu so zbrali 96.700 evrov. V Linhartovi dvorani so nastopili Miran Rudan, Ditka, Nuša Derenda, Saša Lendero in Firbci. Dogodek je bil čustven večer srčnosti.

Poslanci stranke SD so koaliciji predali predlog zakona o ustanovitvi Sklada Republike Slovenije za redke bolezni. Sklad naj bi zagotavljal trajno financiranje in enakopraven dostop do naprednih oblik zdravljenja redkih bolezni. Predvideni finančni okvir sklada je približno 4,6 milijona evrov letno.

Starši otrok z redkimi boleznimi in posebnimi potrebami so na Trgu republike v organizaciji Društva Viljem Julijan opozorili na težave pri uveljavljanju pravic otrok, ki potrebujejo posebno nego in varstvo. Zahtevajo takojšnje ukrepanje pristojnega ministrstva, s ciljem izboljšanja položaja teh družin.

Ženska iz Nebraske v Združenih državah Amerike se je rodila z redko boleznijo, zaradi katere ji manjka velik del možganov, nadomeščenih s tekočino. Zdravniki so napovedali, da ne bo preživela otroštva, a je nedavno praznovala 20. rojstni dan.

Iranski minister za zdravje, Bahram Ejazi, je izjavil, da je v državi več kot 170 redkih bolezni vključenih v zdravstveno zavarovanje, medtem ko jih je bilo pred šestimi ali sedmimi leti zavarovanih le pet.

Radboudumc, bolnišnica v Nijmegnu na Nizozemskem, je kot prva na svetu začela obsežno uporabljati edinstven genetski test za odkrivanje vzrokov redkih bolezni, s čimer se povečuje verjetnost za natančnejšo diagnozo.

Podpredsednik srbske vlade in minister za notranje zadeve Ivica Dačić je skupaj z direktorjem policije Draganom Vasiljevićem sprejel policiste Vladimirja Penezića, Strahinjo Bjelića in Marka Marinkovića, ki so pešačili do samostana Hilandar. S tem so zbirali sredstva za pomoč otrokom, obolelim za redko boleznijo, znano kot "otroci metulji". Policisti so prehodili več kot 700 kilometrov.

V Beogradu je ob mednarodnem dnevu ozaveščanja o X-vezani hipofosfatemiji (XLH) potekala okrogla miza, ki jo je organiziralo združenje "Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji – PODUFAH". Dogodek je zbral vodilne strokovnjake in predstavnike zdravstvenih oblasti, da bi opozorili na to redko in dedno bolezen, pri kateri je zgodnja diagnoza ključnega pomena za normalno življenje.

Strokovnjaki opozarjajo, da bi lahko zmanjšanje zveznih sredstev za raziskave tehnologije mRNA v Združenih državah Amerike upočasnilo razvoj novih terapij za zdravljenje raka, redkih bolezni in drugih zdravstvenih stanj. Zmanjšanje financiranja ne bo vplivalo le na razvoj cepiv proti COVID-19, ampak lahko tudi zmanjša dostopnost do novih terapij in poveča njihove stroške.